Автор: Kerrod B Hallett
Диагноз
В некоторых случаях, у детей с генетическими нарушениями имеются стоматологические аномалии, которые усложняют их стоматологическое лечение. Никогда не пытайтесь предусмотреть все симптомы до их проявления, так как многим детям диагноз не был поставлен в раннем детстве, либо потому, что состояние проявило себя в более позднем возрасте, либо потому, что симптомы не были учтены. При изучении истории болезни следует составить простую семейную родословную трех поколений (рисунок 12.13).
Рисунок 12.13. Расчет риска Х-сцепленного рецессивного заболевания. У матери-носителя существует 50% вероятность рождения мальчиков с патологией и 50% девочек будут носителями; От больного отца патологию наследуют сыновья, а все дочери будут носителями.
Многие заболевания идут вразрез менделевским схемам наследования, но несомненно являются «семейными» или наследственными. В эту группу входят многие важные и общие условия; Они часто являются не единичными случаями, а причинно-гетерогенными и рассматриваются как результат действия неблагоприятных факторов среды (мультифакториальные или полигенные), например, расщелина губы и твердого неба.
У одного из 170 новорожденных имеется хромосомная аномалия. Хромосомные аномалии, связанные с изменением количества аутосом, обычно приводят к задержкам развития и дисморфизму и развитию полисистемных нарушений. К ним относятся изменения числа хромосом (трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна) и структурные аномалии, такие как сегментные делеции (синдром кошачьего крика), дупликиции и транслокации. Изменения числа половых хромосом протекают легче, чем аутосомных, и включают такие состояния, как синдром Тернера (45, X) у женщин и синдром Клайнфельтера (47, XXY) у мужчин. В настоящее время вместо стандартного цитогенетического кариотипирования применяют метод хромосомного микроматричного анализа (CMA), который могут обнаруживать гораздо бол