Автор: Michael J Aldred
Несовершенный амелогенез
Термином “несовершенный амелогенез” обычно обозначают наследственные дефекты эмали как временных, так и постоянных зубов (Рисунки 11.26–29). Несмотря на то, что данное определение указывает на отягощенную наследственность, для практических целей представляется оправданным расширить это понятие, чтобы включить в него спорадические случаи, а также те случаи, в которых дефекты эмали связаны с внеротовыми признаками, как отмечалось при некоторых синдромах (т.е. очаговой дермальной гипоплазии или трихо-денто-костном синдроме).
Рисунок 11.26 (A) На срезе твердых тканей при аутосомно-доминантном несовершенном амелогенезе выявляется крайне тонкая эмаль у конкретного пациента. (В) Сканирующая электронная микрофотография эмали похожего пациента с аномальным вытравленным рисунком. (C) На ортопантомограмме обнаруживается отсутствие или очень тонкий слой эмали при данной форме несовершенного амелогенеза.
Примеры различной частоты встречаемости
- Приблизительно 1:14000 в США.
- Вплоть до 1:800 в северном регионе Швеции.
Проведены несколько исследований распространенности несовершенного амелогенеза, и здесь могут быть выражены различия в зависимости от затрагиваемого генного пула (генофонда).
Диагностика
- Проводится на основании данных о типе наследования, а также клинических и рентгенологических признаков.
Типы несовершенного амелогенеза с наследованием по законам Менделя
- X-сцепленный (Xp22.3-p22.1) (OMIM 301200): ген AMELX на коротком плече X-хромосомы, который кодирует амелогенин, главный эмалевый матриксный белок. Было доказано, что он мутирует в нескольких семьях с X-сцепленным несовершенным амелогенезом.
- X-сцепленный (Xq22-q28) (OMIM 301201): при X-сцепленном несовершенном амелогенезе также был выявлен другой локус на длинном плече X-хромосомы.
- Аутосомно-доминантный