В наше время широко известен факт, что люди имеют склонность к определенным заболеваниям из за наследственности. Факторы окружающей среды, такие как курение, диета, профилактика заболеваний, воздействие микроорганизмов взаимодействуют с генотипом каждого человека и предопределяют его состояние здоровья. Весь этот комплекс говорит о том, может ли возникнуть заболевание или когда оно возникнет, как скоро появятся и на сколько серьезными будут симптомы, и как человек будет реагировать на различные варианты лечения с обеих сторон: каков эффект от лечения, так и побочного влияния методов терапии. Порой, при таких заболеваниях, как муковисцидоз или мышечная дистрофия, генетический фактор является доминирующим, а факторы окружающей среды практически не играют роли. При других заболеваниях факторы окружающей среды более значимы и вариация унаследованной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) практически не влияет на восприимчивость к заболеванию или его развитие. Примером таковых заболеваний могут стать инфекционные заболевания, такие как вирус иммунодефицита человекасиндром приобретенного иммунодефицита (ВИЧСПИД) или рак, например мезотелиома (напрямую связана с влиянием асбеста). Большинство человеческих заболеваний существует из за влияния этих двух крайностей; гены и окружающая среда играют очень важные роли.
В большинстве случаев пародонтит возникает из за влияния наследственности и окружающих факторов. За исключением нескольких очень редких синдромов, появившихся в результате мутаций в единичных генах. Доказано, что унаследованная ДНК играет равную роль с окружающей средой в предопределении того, останется ли пародонт здоровым или же будет подвержен риску заболеваний. Однако, если не брать во внимание это обобщение, и несмотря на сотни работ по изучению генетических полиморфизмов, о которых известно в настоящее время, наше понимание того, какие гены важны, остается крайне ограниченным. Мы знаем слишком мало о вероятной (хотя и не доказанной) роли того, что индивидуальные генетические особенности могут влиять на реакцию на разные методы лечения пародонта.
В этой главе будут обсуждены вопросы, которые до сих пор ограничивали прогресс в получении знаний о сложной генетике пародонта. Это требует четкого понимания не только того, как устроен человеческий геном и того, насколько сложна генетическая восприимчивость, но и того, насколько важную роль играет статическое воздействие и объем выборки в процессе изучения. Эти последние данные важны для всех областей исследований, но особенно в ситуациях, когда нужно оценить большое количество переменных. В генетических исследованиях более 23000 генов следует рассматривать, как потенциальные угрозы или кандидаты в факторы риска заболеваний. В зависимости от размера гена и частоты генетических рекомбинаций в хромосомном наборе, ученым приходится оценивать от нескольких до нескольких сотен вариантов унаследованных ДНК в каждом гене в качестве потенциальных биомаркеров риска появления заболеваний. Каждый из этих вариантов, в принципе, сводится к тому, может он привести к возникновению заболевания или нет. Кроме того, многие тяжелые заболевания сильно связаны с вариацией ДНК в отделах человеческого генома, где, как известно, нет генов, но где генетический материал может иметь важное функциональное значение. Следовательно, для того, чтобы полностью оценить человеческий геном, необходимо изучить огромное число гипотез — порядка миллиона независимых статистических исследований. Только за последние несколько лет были изобретены лабораторные и компьютерные приборы, которые делают эти исследования возможными. Поэтому до сих пор были опубликованы результаты только одного исследования, показывающего анализы всего генома при пародонтите.
Возможности и перспектива исследований и геномные технологии следующего поколения улучшают понимание принципа наследования пародонтита и делают вероятным то (хотя и отнюдь не точным), что генетическая вариация станет важной переменной, которую будут брать во внимание практикующие стоматологи в течение следующих 5 -10 лет. Если и когда это произойдет, стоматологам придется знать, как распознать огромное количество информации, закодированной в более чем 3 миллиардах баз ДНК в человеческом геноме, и использовать эти данные в усовершенствованной практике для предотвращения заболеваний пародонта, их диагностике и лечении. Кроме того, должны быть созданы междисциплинарные группы стоматологов, работающих в тесном сотрудничестве с экспертами в области биоинформатики, геномики и генетического консультирования, чтобы пациенты могли пожинать потенциально значимые преимущества этих научных достижений. Но процесс эволюции, несомненно, приведет к революционным изменениям в стоматологическом образовании и практике в не столь далеком будущем.
