Наследственные дефекты эмали

Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся клинической, а также генетической гетерогенностью (Рисунок 1). Crawford и др. сформулировали определение:

Несовершенный амелогенез представляет собой комплекс заболеваний геномного происхождения, который более или менее одинаково влияет на структуру и клинический вид эмали всех или почти всех зубов и связан с морфологическими или биохимическими изменениями в других частях тела. Несовершенный амелогенез проявляется нарушением развития эмали зуба (отмечается гипоплазия и/или гипоминерализация) с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, связанным с полом и спорадическим типом наследования, наблюдаются непостоянные случаи.

Несовершенный амелогенез обусловлен мутациями в генах, контролирующих амелогенез, и соответствует принципам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного наследования. Иногда в генах, контролирующих амелогенез, возникают новые мутации. В таких случаях семейный анамнез или тип наследования, связанный с заболеванием, невозможно определить. Несовершенный амелогенез наблюдается как в молочных, так и в постоянных зубах (Рисунки 1 и 2). Заболевание менее клинически видимо в молочных зубах при некоторых фенотипах несовершенного амелогенеза.

Сообщалось о разных показателях распространенности из разных частей мира: от одного случая на 14 000 в Мичигане до одного на 700 на севере Швеции. Большинство отчетов представляют собой описания случаев, и доступно лишь несколько эпидемиологических исследований, сообщающих о распространенности.

Клиническая картина несовершенного амелогенеза весьма разнообразна, описано множество ее вариантов. В литературе основное внимание уделялось трем основным типам: гипопластическому типу (Рисунки 1e-g) и двум гипоминерализованным типам: гипоматурационный (Рисунки 1a-c) и гипокальцификационный типы (Рисунки 1d). Кроме того, был описан четвертый тип, сочетающий в себе признаки гипоплазии и гипоматурии (Рисунок 1h) и, кроме того, характеризующийся тауродонтизмом. Характеристики трех основных типов несовершенного амелогенеза приведены ниже. В большинстве зубов с несовершенным амелогенезом содержание минеральных веществ ниже, чем в непораженных зубах. В таких зубах с гипоплазией выявляют разную степень гипоминерализации в участках эмали. Как упоминалось выше, тауродонтизм может быть признаком некоторых вариантов несовершенного амелогенеза. Обнаружена связь между несовершенным амелогенезом и передним открытым прикусом скелетного происхождения, но о точной причине такого сочетания не сообщалось. В некоторых случаях несовершенного амелогенеза наблюдается задержка прорезывания и/или ретенция зубов.