Наследственные дефекты эмали

Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся клинической, а также генетической гетерогенностью (Рисунок 1). Crawford и др. сформулировали определение:

Несовершенный амелогенез представляет собой комплекс заболеваний геномного происхождения, который более или менее одинаково влияет на структуру и клинический вид эмали всех или почти всех зубов и связан с морфологическими или биохимическими изменениями в других частях тела. Несовершенный амелогенез проявляется нарушением развития эмали зуба (отмечается гипоплазия и/или гипоминерализация) с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, связанным с полом и спорадическим типом наследования, наблюдаются непостоянные случаи.

Несовершенный амелогенез обусловлен мутациями в генах, контролирующих амелогенез, и соответствует принципам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного наследования. Иногда в генах, контролирующих амелогенез, возникают новые мутации. В таких случаях семейный анамнез или тип наследования, связанный с заболеванием, невозможно определить. Несовершенный амелогенез наблюдается как в молочных, так и в постоянных зубах (Рисунки 1 и 2). Заболевание менее клинически видимо в молочных зубах при некоторых фенотипах несовершенного амелогенеза.

Сообщалось о разных показателях распространенности из разных частей мира: от одного случая на 14 000 в Мичигане до одного на 700 на севере Швеции. Большинство отчетов представляют собой описания случаев, и доступно лишь несколько эпидемиологических исследований, сообщающих о распространенности.